戈谢氏病是什么病
我家邻居的小女孩总是头晕乏力,有一次昏倒在我家门前,把我吓死了。后来送她去医院后经诊断她患上了罕见病的一种——“戈谢氏病”,为此我还特地了解了这种病。下面,我和大家说一说戈谢氏病是什么病。
方法/步骤
1首先:戈谢氏病,现称戈谢病,是“较常见”的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”,导致受累组织器官出现病变,临床表现多脏器受累并呈进行性加重。
2其次:戈谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病,是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积,引起组织细胞大量增殖。
3最后:目前在我国的发病率在20—50万分之一,这是一种溶酶体贮积症,患者先天性缺乏葡萄糖脑苷脂酶,导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中大量聚集,引起贫血、肝脾肿大、骨骼疾病,重者累及心肺、淋巴系统,甚至可能增加恶性肿瘤的发生几率。若不及时治疗,将导致终身残疾甚至死亡。
注意事项
罕见病很容易误诊、漏诊或是诊断不明,从而耽误救治,所以一定要检查清楚,进行治疗。
-
长期吃抗组胺药的危害
长期食用抗组胺药可能会导致一些不良影响。这些影响可能因个人体质和药物使用情况而异,但以下是一些可能的危害:1.**药物依赖性**:长期使用抗组胺药可能导致身体对药物产生依赖,使得人们难以停止使用或者需要增加剂量以达到相同的效果。2.**胃肠道问题**:抗组胺药...
-
腹横肌锻炼方法
腹横肌是构成腹部核心肌群的重要组成部分,锻炼腹横肌有助于提高核心稳定性和整体身体力量。以下是一些有效的腹横肌锻炼方法:1.**平板支撑(Plank)**:这是一种经典的核心锻炼方法,可有效激活腹横肌。在地板上趴下,手肘放在肩部下方,脚尖着地,保持身体成一条直线,维持姿势3...
-
玄关放什么画最旺老虎呢
在玄关放置一幅展现力量、勇气和威严的老虎画可能会给人一种旺盛的感觉。老虎是中国传统的吉祥动物之一,象征着权威和力量,因此在玄关放置老虎画可以增加气场,提升气势。选择一幅生动逼真、色彩鲜明的老虎画,可以让玄关空间更加有活力和阳刚之气。...
-
阳台种什么树最旺风水呢
阳台种植一些具有繁茂生长和旺盛生命力的树木可以带来良好的风水。一些适合阳台种植的树木包括:1.紫葳:紫葳树生长迅速,叶片丰盛茂盛,具有很高的生命力。它被认为能够吸引正能量,有助于调节气场与环境。2.花旗松:花旗松是一种长寿树木,树冠茂密,很适合阳台种植。花旗松...